Search results for "Congenital disease"

The quality of life in girls with Rett syndrome

2016

Nowadays, quality of life is receiving an increasing attention in all scientific areas. Rett syndrome (RTT) is a rare neurological development, affecting mainly females. The congenital disease affects the central nervous system, and is one of the most common causes of severe intellectual disability. The aim of our study is to evaluate the effect of RTT on the quality of life of people who are affected. Both parents of 18 subjects, all female, diagnosed with RTT, took part in the research. Quality of life was assessed using the Italian version of the Impact of Childhood Illness Scale. This scale consists of 30 questions that investigate the effect of illness on children, parents and families…

New syndrome: Autosomal dominant microcephaly and radio-ulnar synostosis

1994

To date, the combination of microcephaly and radio-ulnar synostosis has not been recognized as a distinct clinical and genetic entity. We report on 4 familial cases with this previously undescribed combination of defects, showing autosomal dominant inheritance (Fig. 1). © 1994 Wiley-Liss, Inc.

An unusual case of ureteral ectopia in the seminal vesicle: diagnosis and surgical management.

1999

We report the case of a young man who presented with numerous episodes of ipsilateral epididymitis. Selected imaging studies with consideration of urogenital embryology lead to the rare diagnosis of a dysplastic kidney with ureteral ectopia in the seminal vesicle. After nephroureterectomy and vesiculectomy, convalescence was uneventful. No specific symptoms, equivocal diagnostic findings and the small number of patients limit the surgical experience in diseases of the seminal vesicle. Suprainguinal extravesical extirpation, however, appears to be an excellent operative approach in cases of unilateral seminal vesicle cysts.

Use of a Duodenoscope in the Management of a Ureteral Calculus in a Patient with Ureterosigmoidostomy (Mainz Pouch II; Rectosigmoid Pouch)

2003

Quando la malattia nasce, cresce e muore «con» (συν-) il paziente. Terminologia del male congenito nel Corpus ippocratico

2019

The present study aims to investigate the use and semantics of the most common terminology used by the medical writers of the Hippocratic Collection in order to define diseases commonly considered to be of a “congenital” nature, with particular attention to nominal as well as verbal forms, composed by the prefixation syn-, indicating the different stages of the pathological process according to which disease is represented as a proper entity claimed to arise inside the patient, to develop, to became old and then also to die together with him or her. Individual constitution, familiarity, epigenetic factors such as conditions of growth during gestation or climatic conditions, age of the patie…

Remplacement total de l’articulation temporo-mandibulaire par prothèse

2013

Summary Introduction The temporomandibular joint (TMJ) may be the location for tumoral, post-traumatic, degenerative, inflammatory, or congenital diseases requiring a prosthetic replacement. We present a technical note for total TMJ replacement with a Biomet ® Microfixation prosthesis (Jacksonville, FL, USA). Technical note The preoperative data includes dental panoramic X-ray, MRI of the TMJ, and CT-scan (or cone beam) of the facial skeleton. The last two mentioned examinations allow three-dimensional reconstructions and stereo-lithographic models required for surgical planning. The prosthetic device includes a temporal ultra-high density polyethylene component and a mandibular chrome-coba…

The undescended testis: considerations and impact on fertility

2001

Verschluß einer Gaumenspalte bei einer Patientin mit Ebstein-Anomalie unter Hochfrequenzoszillationsbeatmung

1998

Hintergrund: Es wird uber den zunachst nicht erfolgreichen Versuch der konventionellen Beatmung wahrend eines kieferchirurgischen Eingriffs bei einer Patientin mit Ebstein-Anomalie berichtet. Verminderter pulmonaler Blutflus und entsprechend verminderter linksventrikularer Auswurf fuhrten zu einer arteriellen Hypotonie mit Sauerstoffsattigungsabfall. Unter Spontanatmung normalisierte sich der kritische Zustand rasch. Operation: Der Einsatz eines Hochfrequenzoszillationsbeatmungsgerats (SensorMedics 3100A) mit gleichbleibendem mittlerem Atemwegsdruck und Vermeiden inspiratorischer Spitzendrucke ermoglichte 2 Jahre spater eine adaquate Ventilation und Oxygenierung der Patientin, so das die Op…

Klinisches Neugeborenenscreening zur Erfassung angeborener Fehlbildungen

2001

Epidemiologische Daten eines klinischen Neugeborenenscreenings sind die Grundlage, zeitliche und regionale Trends von Fehlbildungspravalenzen zu erfassen, Risikofaktoren und damit Ansatzpunkte fur Praventionsmasnahmen zu ermitteln, Praventionsmasnahmen zu veranlassen bzw. zu uberprufen sowie Forschungsprojekte zu initiieren. Zur Erfassung valider Daten und zur Vermeidung von Beobachter-, Definitions- und Selektionsverzerrungen sollten aktive Erfassungssysteme verwendet werden. 34.211 Lebendgeborene, Totgeborene und Aborte der populationsbezogenen Geburtenkohorte des aktiven Mainzer Geburtenregisters wurden nach einem standardisierten Schema klinisch und sonographisch untersucht und anamnest…

Prä- und postnatales Nierenscreening im Vergleich: eine Analyse von 34.450 Neugeborenen des Geburtenregisters Mainzer Modell

2002

Zielsetzung. Fehlbildungen des internen Urogenitalsystems sind haufig und stellen die zweithaufigste Organkategorie dar. Anhand des Mainzer Geburtenregisters werden populationsbezogene Pravalenzen von Nierenfehlbildungen, die Sensitivitat des pranatalen Ultraschalls und die Haufigkeit operationsbedurftiger Befunde ermittelt. Material und Methode. Im Zeitraum von 1990–2001 erhielten alle in Mainz geborenen Kinder neben einer klinischen Untersuchung eine Ultraschalluntersuchung der ableitenden Harnwege. Bei Totgeborenen, Spontanaborten (≥15. SSW) und induzierten Aborten wurden die Befunde der Pathologie in die Erfassung einbezogen. Seit 1996 (nach Einfuhrung des Fehlbildungsschalles in die Mu…